Wissenswertes

Was sind SNPs?

Wie Gene unsere Gesundheit beeinflussen?

Der menschliche Körper besteht aus etwa 50 Billionen einzelner Zellen und in jeder dieser Zellen befindet sich ein Zellkern, in dem die menschlichen Chromosomen stecken. Ein Chromosom besteht aus einem "ganz eng zusammengewickelten Faden", der sogenannten DNA Doppelhelix.

Die DNA ist der eigentliche genetische Code, also der Bauplan des menschlichen Körpers. Dieser genetische Code besteht bei jedem Menschen aus ca. 3,2 Milliarden Buchstaben und etwa 1 % dieses Codes stellt die Bereiche dar, die wir Gene nennen. Ein Gen ist eine Anweisung für den Körper und hat meistens nur eine bestimmte Funktion. So gibt es Gene, deren Funktion es ist, dem Körper zu sagen, wie er blaue Farbstoffe erzeugen kann, die dann zu blauen Augen führen. Es gibt auch Gene, die dem Körper sagen, wie er Nahrungsmittel im Darm zersetzen kann, um die Nährstoffe anschließend aufzunehmen.

Leider sind unsere Gene nicht fehlerfrei und jeder von uns trägt bestimmte Gendefekte oder Genvariationen, die wir entweder von unseren Eltern geerbt haben oder die sich zufällig gebildet haben und nun unsere Gesundheit negativ beeinflussen. Diese Genvariationen kommen sehr häufig vor und sind meist nur einfache Buchstabenänderungen im genetischen Code. Die unterschiedlichen Variationen schwächen unser Immunsystem, erhöhen unser Herzinfarktrisiko oder geben uns schlechte Augen. Natürlich trägt jeder von uns andere Variationen, was dazu führt, dass manche Menschen ein höheres Herzinfarktrisiko haben und andere z. B. Laktose nicht vertragen. Krankheiten, die in bestimmten Familien gehäuft vorkommen, sind ein gutes Beispiel dafür, dass das individuelle Krankheitsrisiko von Familie zu Familie und von Person zu Person unterschiedlich sein kann.

Diese Polymorphismen können unsere Gesundheit beeinflussen, aber sie stellen in vielen Fällen keine absoluten Tatsachen dar, eine Krankheit zu bekommen, sondern lediglich ein erhöhtes Erkrankungsrisiko. Ob die Krankheit ausbricht, hängt von äußeren Einflüssen wie der Umwelt und dem Lebensstil ab. Verträgt eine Person zum Beispiel aufgrund einer Genvariation keine Laktose, ist diese Person vollkommen gesund, solange sie keine Milch trinkt. Zu Beschwerden kommt es erst, wenn bestimmte Umwelteinflüsse eintreten - in diesem Fall ist das Laktosezufuhr über die Nahrung. So ist es auch bei anderen Krankheiten. Ist zum Beispiel ein Eisenaufnahmeregulierungs-Gen defekt, erhöht dies das Eisenspeicherkrankheitsrisiko und ein vorsorgender Lebensstil ist nötig, um der Krankheit vorzubeugen und sie vielleicht ganz zu verhindern.

Experten schätzen, dass jeder Mensch etwa 2.000 Gendefekte oder Genvariationen in sich trägt, welche in Summe seine Gesundheit und seinen Körper beeinträchtigen und in manchen Fällen Krankheiten auslösen. Eine Vielzahl von Einflüssen kann Veränderungen in unseren Genen (auch Mutationen genannt) hervorrufen, die in seltenen Fällen positive Auswirkungen haben können, meistens jedoch die Funktion des Gens stören und unsere Gesundheit negativ beeinflussen.

Die in den Medien und Hollywood bekannteste Ursache von Gendefekten ist Radioaktivität, wobei die radioaktiven Strahlen in die Zellen eindringen und unseren genetischen Code und somit nach Zufall auch unsere Gene beschädigen.

Eine weitere Ursache für Mutationen und Gendefekte sind bestimmte Stoffe wie zum Beispiel Kohlenstoff, der auf verbranntem Essen vorkommt. Er dringt ebenfalls in die Zellen ein und beschädigt unsere Gene, was zu Darm- und einigen anderen Krebsarten führen kann. Die UV-Strahlung der Sonne beschädigt ebenfalls unsere Gene und führt zu Erkrankungen wie Hautkrebs.

Diese Einflüsse können unser ganzes Leben lang einzelne Gene verändern und ihre Funktion stören, doch den Großteil unserer Genvariationen bekommen wir von unseren Eltern vererbt. Jeder Embryo erhält bei der Befruchtung der Eizelle die Hälfte der Gene des Vaters und die Hälfte der Gene der Mutter, welche zusammen einen neuen Menschen mit einigen der Eigenschaften jedes Elternteils schaffen. Mit diesen Genen werden leider auch Gendefekte weitergegeben und so kommt es vor, dass z. B. ein Polymorphismus, der Herzinfarkt verursacht, vom Vater an den Sohn und weiter an den Enkel gegeben wird und in jeder Generation zur Erkrankung führt. Ob der Gendefekt jedoch weitergegeben wird, bestimmt der Zufall und so kann es sein, dass manche der Enkel den Gendefekt tragen und andere wiederum nicht.

Auf diese Weise ist jeder Mensch einzigartig und durch die Ansammlung und Kombination der verschiedenen genetischen Variationen hat jede Person andere vererbte Gesundheitsschwächen. Mit neuester Technologie ist es nun endlich möglich, die eigenen Gene zu untersuchen und aus ihnen abzulesen, welche ganz persönlichen Gesundheitsrisiken existieren. Mit diesem Wissen können dann Vorsorgemaßnahmen ergriffen und Krankheiten in vielen Fällen verhindert werden. Dies ist der nächste Schritt in der Präventivmedizin und eine neue Generation der Gesundheitsvorsorge.